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臨床意義
心血管疾病主要包括高血壓、心絞痛、心律失常、心力衰竭、心肌梗死等，是全球最常見(jiàn)的慢性非感染性疾病，也是我國居民死亡的首要因素，甚至高于腫瘤，近年的患病率仍處于持續上升階段。據2019年《中國心血管健康與疾病報告》推算，我國現有心血管病患者3.30億人，其中高血壓2.45億，腦卒中1300萬(wàn)，下肢動(dòng)脈疾病4530萬(wàn)，其中80%腦卒中、50%心肌梗死、動(dòng)脈疾病等均與高血壓有關(guān)。心血管疾病防控原則是早發(fā)現、早診斷、早治療、早達標。雖然近年來(lái)知曉率、治療率和控制率均有重大改善(如圖1所示)，但總體仍然較低。我國心血管疾病形式嚴峻，心血管疾病防控依然任重道遠。
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圖1 我國高血壓知曉率、治療率及控制率圖1 我國高血壓知曉率、治療率及控制率
圖1 我國高血壓知曉率、治療率及控制率
心血管疾病大多為慢性病，藥物是當前和今后相當長(cháng)的時(shí)間內的主要治療手段，如抗凝藥、抗血小板藥、降脂藥、血管擴張藥等。心血管疾病藥物治療具有可選藥物種類(lèi)多、用藥時(shí)間長(cháng)及用藥方案復雜等特點(diǎn)。藥物基因組學(xué)的深入研究表明，心血管疾病藥物臨床療效差異與遺傳因素有關(guān)，如藥物代謝基因多態(tài)性、高血壓致病基因多態(tài)性等。2017年，衛計委合理用藥專(zhuān)家委員會(huì )及中國醫師協(xié)會(huì )高血壓專(zhuān)業(yè)委員會(huì )發(fā)布《高血壓合理用藥指南(第2版)》，明確提出：不同個(gè)體對于藥物反應差異巨大，高血壓用藥時(shí)應該考慮藥物基因組學(xué)因素。因此，檢測與藥物療效相關(guān)的基因，綜合評估個(gè)體對藥物的代謝、療效和不良反應，可以指導臨床個(gè)體化用藥，能極大地提高心血管藥物使用的安全性、有效性。
有效性：明確患者個(gè)體化差異，幫助篩選合適的藥物種類(lèi)及藥物劑量，提供多藥聯(lián)合方案的遺傳證據；
安全性：改善臨床預后，降低藥物毒副作用及不良反應；
經(jīng)濟性：縮短換藥周期，減少患者生理、心理痛苦；減輕患者經(jīng)濟負擔；減免醫患矛盾，節約醫療資源。
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心血管疾病合理用藥基因檢測方案
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融智生物開(kāi)發(fā)的4個(gè)心血管疾病合理用藥基因檢測方案，涵蓋指南和數據庫推薦檢測21基因28個(gè)位點(diǎn)，如：《印發(fā)醫療機構臨床檢驗項目目錄(2013版)的通知》、《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)》、《高血壓合理用藥指南》、《中國高血壓防治指南2018年修訂版》、《中國成人血脂異常防治指南(2016年修訂版)》及《華法林抗凝治療的中國專(zhuān)家共識》等；覆蓋臨床常用降壓藥、他汀類(lèi)藥物和抗凝血藥物，檢測基因包括藥物常見(jiàn)代謝酶，轉運體及靶點(diǎn)相關(guān)基因。詳細如下：
表1 心血管疾病合理用藥基因檢測方案
表2 心血管疾病合理用藥基因檢測panelA
表3 心血管疾病合理用藥基因檢測panelB
表4 心血管疾病合理用藥基因檢測panelC
表5 心血管疾病合理用藥基因檢測panelD
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適用對象及樣本類(lèi)型
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適用對象：需要使用氯吡格雷、華法林、硝酸甘油、他汀類(lèi)、葉酸、降壓藥等的心血管疾病患者，可指導聯(lián)合用藥
樣本類(lèi)型：2-3ml靜脈外周血(置于EDTA抗凝管)；口腔拭子2管(涂刮20 次)
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相關(guān)科室
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心內科、心外科、神經(jīng)內科、腎病科、老干科、體檢科等
心血管疾病合理用藥基因檢測診斷現狀
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目前，心血管疾病合理用藥基因檢測主要有核酸質(zhì)譜法、熒光PCR法、基因芯片法及NGS測序法。熒光PCR和基因芯片市場(chǎng)推廣較早，均有CFDA三類(lèi)醫療器械批準的試劑盒在售。熒光PCR具有操作便捷、檢測快速、結果準確及判讀簡(jiǎn)單等優(yōu)勢，但受限于技術(shù)原理目前僅能針對少數幾個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測，臨床指導性大打折扣?；蛐酒蚇GS測序法通量高，一次可以檢測的位點(diǎn)數更多，但操作步驟多、成本相對較高。即使集合一批樣品進(jìn)行檢測可以在一定程度降低成本，但又會(huì )限制通量的靈活性，延長(cháng)檢測周期，所以限制了基因芯片法和NGS測序法的應用。核酸質(zhì)譜方法完美融合了PCR操作便捷、檢測快速、判讀簡(jiǎn)單與NGS法高通量、多位點(diǎn)同時(shí)檢測的優(yōu)勢，一次檢測高達40重位點(diǎn)，臨床指導意義巨大；而且不需要湊樣通量靈活，可以有效保證檢測周期；此外，核酸質(zhì)譜法使用常規PCR試劑，將多重靶標集中到一個(gè)反應，無(wú)需熒光、探針等，單位點(diǎn)檢測成本低，是心血管疾病合理用藥基因檢測的最佳方案。
各技術(shù)方法詳細對比如下表：
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項目?jì)?yōu)勢?
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MALDI-TOF如今已經(jīng)誕生30多年，通過(guò)“軟電離”技術(shù)與飛行時(shí)間質(zhì)譜的結合，為生命科學(xué)領(lǐng)域提供了全新的分析方法。融智生物推出的擁有自主知識產(chǎn)權的新一代高通量、高靈敏度飛行時(shí)間質(zhì)譜QuanNUA，更是引領(lǐng)MALDI-TOF技術(shù)進(jìn)入“寬譜+定量”的新時(shí)代。
融智生物基于QuanNUA核酸分型質(zhì)譜開(kāi)發(fā)的MPETM心血管疾病合理用藥基因檢測方法，完美的結合了PCR反應的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢，完美解決臨床檢測需求。
融智生物高血壓用藥基因檢測項目?jì)?yōu)勢
1）檢測內容全面：涵蓋指南和數據庫推薦檢測21基因28個(gè)位點(diǎn)，覆蓋臨床常用降壓藥、他汀類(lèi)藥物及抗凝血藥物等
2）檢測成本低、性?xún)r(jià)比高
3）檢測速度快、通量高：8小時(shí)可完成全流程，每天可完成3000份樣品檢測
4）高靈敏度：?jiǎn)螇A基分辨率，檢測結果準確
5）商業(yè)供應和售后響應穩定及時(shí)：擁有自主知識產(chǎn)權的儀器設備、試劑耗材、應用軟件；檢測試劑100%及時(shí)供應、2小時(shí)售后服務(wù)響應24小時(shí)達到現場(chǎng)
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心血管疾病合理用藥基因檢測技術(shù)方案
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實(shí)驗流程如下：
圖2 實(shí)驗流程示意圖
融智生物MPETM方法原理如下：
圖3 融智生物MPETM方法原理示意圖
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QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統簡(jiǎn)介
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QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統，是融智生物自主研發(fā)的新一代高分辨率寬譜定量飛行時(shí)間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS），具有寬質(zhì)量范圍(10-1,000,000Da)檢測能力，在高、低質(zhì)量區均能達到高分辨率。
QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統，完美的結合了PCR反應的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢，是一款專(zhuān)為臨床定制的、多基因多位點(diǎn)基因分型的高性?xún)r(jià)比平臺，完美解決臨床檢測需求。QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統擁有自主知識產(chǎn)權的儀器設備、試劑耗材、應用軟件，穩定保障檢測試劑100%及時(shí)供應，2小時(shí)售后服務(wù)響應24小時(shí)達到現場(chǎng)。
QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統的技術(shù)原理：用一定強度的激光照射樣本與基質(zhì)形成的共結晶薄膜，基質(zhì)從激光中吸收能量而汽化，并迅速降解,使樣本分解吸附，基質(zhì)和樣本之間發(fā)生電荷轉移從而使樣本分子發(fā)生電離；帶有電荷的樣本分子在電場(chǎng)作用下加速飛過(guò)飛行管道，因為離子的質(zhì)荷比與離子的飛行時(shí)間呈正比，所以不同質(zhì)量的離子因達到檢測器的飛行時(shí)間不同而被檢測，以離子峰為縱坐標、離子質(zhì)荷比為橫坐標形成特征性的質(zhì)量圖譜，進(jìn)行實(shí)現對不同質(zhì)荷比的物質(zhì)進(jìn)行區分和鑒定。
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圖5 QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統技術(shù)原理
示意圖
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